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Technogenetics, azienda del gruppo farmaceutico Bouty Healthcare S.p.A., annuncia un’autentica rivoluzione nel campo delle diagnosi genetiche prenatali. «Grazie al Gain or Loss Detection Chip (GOLDchip) sarà possibile osservare con un unico test, e in tempi brevissimi, le più significative anomalie cromosomiche e sindromi da microdelezioni. È forse la prima volta in Italia che un’azienda crede nella ricerca e trasforma i risultati di anni di studi in un prodotto finito». Ad affermarlo è stato il professor Giuseppe Novelli – Direttore della Cattedra di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata – nel corso della presentazione del nuovo test CGH Array, sviluppato in collaborazione con Technogenetics, in grado di individuare in soli tre giorni le più frequenti anomalie cromosomiche nella diagnosi prenatale. Alla presentazione hanno partecipato numerosi dirigenti e studiosi delle più importanti strutture di ricerca genetica nazionali pubbliche e private.

Le procedure di diagnosi del GOLDchip sono state spiegate dal dottor Stefano Gambardella, ricercatore all’Università di Tor Vergata. «Il nuovo test CGH Array funziona per comparazione tra un DNA “normale” e quello da sottoporre a test. Successivamente la nuova piattaforma GOLDchip traccia una mappa di fluorescenze che un software specifico analizza ed interpreta. Ovviamente si tratta di un tipo di test dinamico, in grado di essere aggiornato con sempre nuovi informazioni e conoscenze. Grazie a questa tecnica, che si aggiunge alle più tradizionali FISH e cariotipo, è possibile identificare tutte le principali anomalie diagnostiche».

La dottoressa Giusy Stoico, ricercatrice di Technogenetics, ha esposto la fase di messa a punto dei trial di validazione del test con GOLDchip: «Nella fase di sperimentazione, abbiamo cercato di comprovare l’attendibilità del nuovo Array, concentrandoci sul raggiungimento della più bassa percentuale possibile di falsi positivi e negativi. Il risultato è di aver messo a punto un test ancora perfettibile, ma già in grado di individuare molteplici patologie in un unico esperimento riducendo al minimo la soggettività d’interpretazione».
I vantaggi del nuovo test sono stati messi in evidenza dalla dottoressa Laura Seghezzi dell’Ospedale San Raffaele di Milano: «Il GOLDchip permette uno screening ad alta risoluzione in un unico test, utilizzando quantità minime di DNA. Questo metodo trova le sue maggiori applicazioni nell’individuazione di ritardi mentali e di sviluppo del feto, e favorisce in modo rapido e sensibile la diagnosi ecografica di anomalie. Questa nuova piattaforma CGH Array per la scoperta di delezioni del DNA riesce inoltre ad individuare patologie che sfuggono alle più tradizionali FISH».

«Al momento – ha sottolineato la professoressa Paola Grammatico dell’Università La Sapienza di Roma – questo test, utile soprattutto in fase prenatale, può essere eseguito solo in strutture di ricerca altamente specializzate sia pubbliche e private».