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Giornata Mondiale delle Malattie Rare: diffondere conoscenza su screening e prevenzione
REGINA ELENA: DAI TEST GENETICI ALLA DIAGNOSI PRECOCE DEL TUMORE
EREDITARIO DEL COLON-RETTO (E NON SOLO)
Il 2-5% dei casi di cancro al colon-retto sono associati a sindromi familiari a carattere ereditario, le più frequenti sono la Poliposi Familiare e la Sindrome  di Lynch, che colpiscono in età giovanile.
Screening e ricerche genetiche  offrono una opportunità unica di prevenzione, da sostenere ed ampliare

Roma, 29 febbraio 2024 – La Poliposi Adenomatosa Familiare e la Sindrome di Lynch  sono due malattie rare, ereditarie, che aumentano il rischio di cancro al colon-retto in età giovanile. Per la diagnosi e la strategia terapeutica da seguire, entrano in gioco anche  strumenti innovativi della medicina di precisione. Sofisticati test genetici su sangue, individuano le specifiche mutazioni genetiche, causa della malattia. Tali test biomolecolari vengono eseguiti solo in centri di riferimento accreditati, altamente specializzati, e offrono la possibilità di intraprendere un percorso assistenziale personalizzato prima della comparsa del tumore o di metastasi a distanza.

L’ambulatorio dedicato ai tumori ereditari dell’apparato digerente dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) è attivo da oltre 40 anni e dal 2005 è Centro di Riferimento Regionale nell’ambito della Rete Nazionale delle Malattie Rare.
“Nel nostro ambulatorio sono stati presi in carico 390 pazienti con Sindrome di Lynch  e 250 pazienti con Poliposi adenomatosa familiare – dichiara Vittoria Stigliano, Responsabile della Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva IRE e Referente Malattie Rare IFO – ma seguiamo anche tutte le altre forme di Poliposi  quali  la Poliposi giovanile, le Poliposi multiple, la Poliposi serrata, la Sindrome di Peutz Jeghers, i tumori familiari del colon, i tumori familiari o sospetti ereditari dello stomaco e del pancreas. Al momento sono in follow-up circa 700 pazienti tra affetti e portatori.”

La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata dalla presenza di un “tappeto” di polipi benigni nel colon-retto, in genere compaiono tra i 10 e i 25 anni, e nell’arco di 10 anni possono trasformarsi in tumore. La malattia è causata da una mutazione genetica a carico del gene APC e per ancora più rare da mutazione del gene MUTYH.  La malattia viene ereditata da uno dei genitori: le persone affette hanno il 50% di probabilità di trasmetterla a ciascuno dei propri figli per i pazienti portatori di mutazione del gene APC.  Per i pazienti con mutazione del gene MUTYH viene ereditata da entrambi i genitori. La colonscopia consente di  riconoscere la presenza di decine, centinaia di polipi a carico del colon e del retto, ma la conferma diagnostica si ottiene dopo il test genetico. Se la mutazione del gene viene identificata, come nella maggioranza dei casi, il team medico invita a estendere il test a tutti i familiari di primo grado, al fine di identificare i portatori della malattia che potranno seguire un programma di screening e successivamente di sorveglianza.
La Sindrome di Lynch, è determinata da una mutazione a carico dei geni del Mismatch Repair, i riparatori del DNA, che predispone a sviluppare tumori in vari organi, in particolare al colonretto e all’endometrio, e con frequenza inferiore allo stomaco, ovaio, reni, intestino tenue, pancreas, vie biliari, mammella e prostata.

Campanelli d’allarme per sospetta Sindrome di Lynch sono: una storia familiare positiva per cancro del colon retto, altri tumori dello spettro della Sindrome, cancro del colon retto o dell’endometrio in età inferiore ai 40 anni, sviluppo di tumori primitivi multipli  a carico del colon. I criteri clinici utilizzati per selezionare i soggetti da sottoporre a screening, consentono di identificare circa un terzo dei pazienti affetti dalla sindrome.

Presso l’Istituto Nazionale Regina Elena, si effettua da tempo lo “screening universale” per la Sindrome di Lynch: tutti i pazienti operati di tumore al colon-retto o all’endometrio sono sottoposti a un test molecolare sul pezzo operatorio e, in caso di esito positivo, eseguono il test genetico su sangue.

“I percorsi di screening per queste rare sindromi – conclude Vittoria Stigliano – offrono una opportunità di prevenzione da sostenere, ampliare e diffondere al fine di effettuare una diagnostica precoce e intraprendere un percorso assistenziale personalizzato. In tal senso la Regione Lazio, adeguandosi anche al Piano Nazionale Oncologico, sta valutando la fattibilità di un percorso strutturato nell’ambito dello screening su popolazione generale.”

• Istituto Nazionale Tumori Regina Elena
• Istituto Dermatologico San Gallicano