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“Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell’Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l’aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile”

La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi.

“La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all’obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo”.

“In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all’infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un’attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d’azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali.”

“Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un’interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome”.

Per maggiori informazioni: www.associazionemediciendocrinologi.it; www.klinefelter-askis.it