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BANDO MULTI-ROUND DI FONDAZIONE TELETHON: ASSEGNATI PIÙ DI 300 MILA EURO NEL LAZIO E OLTRE 6 MILIONI DI EURO IN ITALIA PER LA RICERCA SULLE MALATTIE GENETICHE RARE, GRAZIE ALLE DONAZIONI DEI CITTADINI

 Fondazione Telethon annuncia, in occasione della 35esima Maratona sulle reti Rai dal 14 al 22 dicembre, i 2 progetti vincitori del quarto round del bando multiround, finanziati nel Lazio

• Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati da Telethon dalla sua fondazione
• La valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione e a revisori esterni esperti dei temi proposti, per un totale di oltre 200 scienziati

 Roma, 17 dicembre 2024 – Sono 2 i progetti vincitori nel Lazio per il quarto round del bando Multi-round di Fondazione Telethon che assegna più di 300 mila euro nella Regione e 6,35 milioni di euro in Italia, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che finanzieranno la ricerca sulle malattie genetiche rare.

Proprio nei prossimi giorni, dal 14 al 22 dicembre, si rinnova l’appuntamento con la settimana di sensibilizzazione e con la Maratona di Fondazione Telethon, giunta alla 35esima edizione, per continuare a sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.

Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.

Per questo quarto round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.

“Il bando è un’occasione importantissima per garantire lo sviluppo di questi progetti grazie agli importanti fondi destinati per la ricerca sulle malattie rare. Soprattutto in questo momento, in cui è in corso la Maratona di Fondazione Telethon, è importante mostrare come i fondi e le donazioni degli italiani contribuiscano a dare vita a progetti di grande valore. Ogni edizione del bando rappresenta un ulteriore passo avanti nella ricerca scientifica e un’aggiuntiva conferma del grande e prezioso lavoro dei ricercatori che dedicano ogni giorno risorse fisiche e mentali per trovare soluzioni concrete che aiutino e migliorino la vita delle persone con malattie rare. Ogni ricercatore, con ogni progetto candidato, contribuisce ad un avanzamento della scienza e dona la speranza alla comunità dei pazienti di poter avere soluzioni concrete per le proprie patologie rare”, ha dichiarato Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.

I nuovi progetti finanziati permetteranno, tra gli altri, lo studio sulla disabilità intellettiva, disturbi dello neurosviluppo, deficit CDKL5, malattia di Huntington, sindrome di Aicardi-Goutieres, leucodistrofia autosomica dominante, ceroidolipofuscinosi, malattia da prioni, malattia di Krabbe, sindrome di Angelman, malformazione cavernosa cerebrale, fibrosi cistica, immunodeficienze primitive, retinite pigmentosa e progeria.

LE RICERCHE FINANZIATI NEL LAZIO:

 Giusi Prencipe dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS di Roma, approfondirà con il suo gruppo, l’intolleranza alle proteine con lisinuria (IPL), una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene SLC7A7. I pazienti con IPL presentano un difetto nel funzionamento del principale trasportatore di aminoacidi cationici sia nelle cellule intestinali e renali che nei monociti/macrofagi, cellule immunitarie chiave nella risposta infiammatoria. Di conseguenza, i pazienti affetti da IPL manifestano non solo sintomi intestinali e renali, ma anche gravi disturbi immunologici potenzialmente fatali, tra cui la proteinosi alveolare polmonare e la linfoistiocitosi emofagocitica, anche nota come sindrome da attivazione macrofagica. I meccanismi cellulari e molecolari alla base di tali complicanze non sono ben compresi, ostacolando l’individuazione di trattamenti efficaci. Dati preliminari ottenuti dal gruppo di ricerca suggeriscono che i macrofagi dei pazienti con IPL presentano una risposta infiammatoria esagerata, associata all’attivazione di una via controllata da una proteina chiamata interferone-gamma (IFNγ). Questo progetto di ricerca si propone di: 1) confermare l’iper-attivazione della via dell’IFNγ e dei geni associati nei macrofagi dei pazienti con IPL, chiarendone le basi molecolari; 2) analizzare come i cambiamenti metabolici di questi macrofagi influenzino il loro comportamento e la loro funzione; 3) identificare nuovi potenziali bersagli terapeutici oltre all’IFNγ. Obiettivo finale di questo progetto è dimostrare che l’IFNγ rappresenti un promettente bersaglio per il trattamento della IPL. Per farlo, verrà testata, in modelli sperimentali di laboratorio, l’efficacia dell’emapalumab (un anticorpo che neutralizza l’IFNγ) e del ruxolitinib (un farmaco antinfiammatorio) nel ridurre l’attivazione esagerata dei macrofagi IPL. Questi farmaci, già utilizzati con successo nel trattamento di disturbi immunitari simili, potrebbero rappresentare una nuova speranza per i pazienti con IPL.

 Matthieu Boulard dell’European Molecular Biology Laboratory (EMBL) di Monterotondo, con il suo gruppo, approfondirà la disabilità intellettiva legata al cromosoma X (XLID), una delle forme genetiche più comuni di disabilità intellettiva. I bambini colpiti mostrano limitazioni nelle funzioni cognitive, nel linguaggio e nelle capacità d’interazione sociale e comunicative. La malattia dipende da difetti della formazione e della funzionalità delle sinapsi, le strutture di comunicazione tra cellule nervose. La XLID può essere causata da mutazioni nel gene OGT, che svolge un ruolo cruciale nelle cellule aggiungendo una specifica molecola di zucchero, chiamata O-GlcNAc, alle proteine. Questa modifica è essenziale per il normale funzionamento di molti processi cellulari, inclusa l’espressione dei geni e la stabilità delle proteine. Questa ricerca ha l’obiettivo di comprendere come le mutazioni nel gene OGT possano causare l’XLID. A tale scopo, il gruppo di ricerca ha sviluppato un modello cellulare della malattia che mima i livelli ridotti di OGT riscontrati nei pazienti con XLID e che permetterà di studiare gli effetti della riduzione di OGT in un ambiente di laboratorio controllato. Utilizzando tecniche avanzate, verranno identificate tutte le proteine modificate da O-GlcNAc in questo modello cellulare al fine di scoprire i meccanismi molecolari alterati nell’XLID. Queste informazioni saranno preziose per capire come la malattia si sviluppa e progredisce, rivelando potenzialmente nuovi bersagli per futuri interventi terapeutici.

 Fondazione Telethon ETS

Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Inoltre, sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca 698 milioni di euro, ha finanziato oltre 3.000 progetti con 1.771 ricercatori coinvolti e 637 malattie studiate. Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica, destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Nel 2023, Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione del farmaco nell’Unione Europea. Un’altra terapia genica frutto della ricerca di Fondazione Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la beta talassemia e alcune malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli Istituti di Fondazione Telethon sono in fase avanzata di studio o di sviluppo strategie terapeutiche mirate anche per altre malattie genetiche, come per esempio alcuni difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati dalla Fondazione lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

 Per maggiori informazioni:

Ufficio stampa Fondazione Telethon – HAVAS PR Milan

Thomas Balanzoni – thomas.balanzoni@havaspr.com –

Chiara Longhi – chiara.longhi@havaspr.com –

www.telethon.it