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Malattia rara e di difficile diagnosi

L’anemia aplastica (AA) è una malattia rara che colpisce principalmente adolescenti e giovani adulti (20-25 anni) in egual misura uomini e donne. L’80% delle forme di anemia aplastica sono di tipo acquisito da cause ignote e solo il 20% riguarda forme congenite, si manifesta con sintomi comuni come stanchezza, difficoltà di concentrazione ed attenzione, riduzione dell’appetito e calo di peso, pallore, febbre, comparsa inspiegabile di lividi, gengive sanguinanti tutti sintomi che possono essere interpretati diversamente.

Solitamente non é possible alcun tipo di prevenzione per la forma acquisita che nel 70-80% dei casi viene definita idiopatica non essendo note le cause che la scatenano. Si caratterizza dalla incapacità del midollo osseo di produrre un numero sufficiente di cellule del sangue comportando una riduzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

 I principali trattamenti di cura in base alla gravità si distinguono in trasfusioni di sangue (globuli rossi e piastrine), farmaci immunosoppressori, antibiotici e antivirali ma in prima linea rimane il trapianto di cellule staminali cordonali o da midollo osseo.

In caso di trapianto da midollo osseo, oltre a trattarsi di una procedura invasiva e dolorosa, ad oggi la vera difficoltà riguarda la compatibilità con il donatore riducendo così il numero di trapianti. Numerose evidenze cliniche hanno indicato che la distruzione immuno-mediata dei linfociti T delle cellule staminali ematopoietiche (HSC) è coinvolta nella patogenesi dell’anemia aplastica. Studi recenti hanno dimostrato che le cellule staminali mesenchimali MSC, una tipologia di cellule staminali contenute nel cordone ombelicale, sono in grado di modulare l’attività delle cellule immunitarie come le cellule T e di tutte le cellule del sangue ripristinando il normale microcircolo sanguigno.

Grazie alla conservazione delle cellule staminali contenute nel sangue cordonale permette di avere un campione proprio e compatibile immediatamente disponibile. La conservazione di cellule staminali cordonali consiste nella raccolta alla nascita, attraverso un processo indolore di cellule staminali mesenchimali che grazie alla loro abbondanza e grande capacità di espansione si sono rivelate il trattamento migliore in caso di AA.

“In uno studio[1] condotto dal team di ricercatori del Dott Xiaofan Zhu presso l’Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital, in Cina, ad un bambino con diagnosi AA da 4 anni sono state somministrate le cellule staminali raccolte da cordone ombelicale (UC-MSC), espanse in coltura ed infuse dopo terapia immunosoppressiva con ciclofosfamide e ciclosporina. – spiega la Dott.ssa Stefania Fumarola, biologa e responsabile scientifica di In Scientia Fides – Il bambino oggi sta bene e non si è dovuto sottoporre a nessun’altra trasfusione. Questi risultati dimostrano che l’infusione di UC-MSC può migliorare l’efficacia della terapia immunosoppressiva nella AA infantile, il tasso di risposta e gli esiti a lungo termine”. 

Per valutare la sicurezza e l’efficacia dell’infusione di UC-MSC in pazienti pediatrici con AA è stato condotto, dallo stesso team di ricercatori, uno studio su un numero più ampio di pazienti di età compresa tra 1 mese e 18 anni di vita il quale ha confermato i risultati attesi.

Conservare il campione di cellule staminali cordonali per utilizzo autologo e/o autologo dedicato permette un’immediata disponibilità di un campione compatibile, cosa che ad oggi purtroppo non viene garantito dai campioni presenti nelle banche dati nazionali. 

“I successi della scienza attestano la necessità di una collaborazione pubblico – privato per aumentare i campioni a disposizione in una rete nazionale unica disponibile per tutti. – spiega Luana Piroli direttore generale e della raccolta di In Scientia Fides – l’unica soluzione auspicabile e già in vigore in Inghilterra ed in Germania è il ‘modello ibrido’ per una rete unificata per riuscire ad avere il maggior numero di campioni a disposizione di tutti aumentando così le probabilità di donatori compatibili”. 

Queste evidenze scientifiche sottolineano dunque il grande potenziale intrinseco delle cellule staminali del cordone ombelicale e l’importanza della sua conservazione alla nascita.

[1]

Fonte: Lan Y, Liu F, Chang L, Liu L, Zhang Y, Yi M, Cai Y, Feng J, Han Z, Han Z, Zhu X. Combination of umbilical cord mesenchymal stem cells and standard immunosuppressive regimen for pediatric patients with severe aplastic anemia. BMC Pediatr. 2021 Feb 27;21(1):102. doi: 10.1186/s12887-021-02562-x. PMID: 33639900; PMCID: PMC7912947.