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Malattia rara, sconosciuta e dimenticata persino dalla ricerca scientifica: in Italia colpisce circa 20.000 persone
La prevenzione passa dalle mani
Milano, 27 giugno 2016 – La sclerodermia o sclerosi sistemica è una malattia rara, del gruppo delle malattie autoimmuni reumatologiche, che coinvolge il derma e gli organi interni che sono interessati da un progressivo ed irreversibile processo di sclerotizzazione. “Ancora oggi la sclerodermia non ha farmaci che possano portare ad una guarigione, ma si può cercare di bloccarla”, spiega Silvana Di Gioia, socio fondatore APMAR, Associazione Persone con Malattie Reumatiche a Foggia, che, con orgoglio, afferma “la mia sclerodermia è ferma a 12 anni fa. Questo risultato si può ottenere con una diagnosi precoce e questa passa dalle mani. Le mani sono il nostro biglietto da visita: se cambiano colore, se diventano cianotiche, se compaiono delle ulcere sui polpastrelli che tendono a non risolversi, questo deve spingere a fare approfondimenti diagnostici, ovvero un esame semplice e indolore, la capillaroscopia, necessaria per fare diagnosi di sclerodermia, ma pochi lo sanno. L’informazione è la ragione per celebrare la Giornata Mondiale della Sclerodermia e per ribadire pochi ma basilari concetti su questa malattia che è ancora causa di morte anche in pazienti in età pediatrica”.
A ricordare le necessità delle persone colpite da questa malattia, sono AILS, Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia, APMAR, Associazione Persone con Malattie Reumatiche, ASSMAFF, Associazione per lo Studio della Sclerosi sistemica e delle malattie fibrosanti, GILS, Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia, soci fondatori di FESCA, Federazione delle Associazioni Europee per la Sclerodermia che stanno lavorando perché alla sclerodermia sia riconosciuto lo status di malattia rara e che in un manifesto rivolto ai governi e alle istituzioni sanitarie nazionali e europee chiedono un piano d’azione per migliorare il sostegno ai pazienti con sclerodermia. (link al manifesto)
“In Italia infatti la sclerodermia è in attesa di essere riconosciuta come malattia rara, spiega Ilaria Galetti, Rappresentante FESCA, a dispetto delle Direttive Europee, che sono state attuate solo in Piemonte e Toscana creando diseguaglianze regionali di accesso al trattamento e ai servizi che non sono accettabili. Le Associazioni chiedono che i governi e i decisori politici, a livello nazionale ed europeo, si mobilitino per porre rimedio alle diseguaglianze di accesso al trattamento e ai servizi, assicurando la diagnosi precoce, terapie e accesso ai trattamenti adeguati, sicuri e personalizzati, ma soprattutto che venga aumentato l’investimento nella ricerca per migliorare le conoscenze e le opzioni terapeutiche”.
“La sclerodermia colpisce circa 20.000 persone in Italia con una incidenza variabile nelle diverse casistiche da 0.6 a 19.1 per milione di abitanti per anno, aggiunge il prof. Armando Gabrielli, Dipartimento di Scienze Cliniche e Molecolari Clinica Medica, Università Politecnica delle Marche, Ancona, in prevalenza donne (rapporto donne/uomo: 7.8) in genere tra i 30 ed i 40 anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età. Questa malattia, colpendo il viso e le mani, non limita solo le attività quotidiane in modo pratico, ma cambia la fisionomia e mette in crisi l’identità stessa delle persone con evidenti ripercussioni sulla vita di relazione e dell’accettazione di sè stessi. I primi segni della malattia sono inquadrabili nel fenomeno di Raynaud, che si manifesta con pallore alle dita delle mani se esposte al freddo: si tratta di uno spasmo dei vasi che determina l’interruzione momentanea dell’apporto del sangue che può inizialmente essere confuso come un fastidioso disturbo ma che invece deve esse un sospetto per la diagnosi di sclerodermia che viene fatta attraverso la capillaroscopia. Approssimativamente un paziente su dieci che lamenta il fenomeno di Raynaud sviluppa, a distanza di circa tre anni, una patologia del tessuto connettivo e, nei due terzi dei casi, è proprio la sclerodermia. La ricerca scientifica sta sperimentando varie molecole per la cura della sclerodermia e dei suoi sintomi ma la sperimentazione si presenta difficile perché non esistono dei marcatori che segnalino se queste terapie abbiano effetto. Le attuali terapie impiegano farmaci utilizzati per altre patologie, come vasodilatatori e immunosoppressori che – in qualche modo – presentano delle affinità ma non esiste alcun farmaco espressamente indicato per la sclerodermia. Il SSN presta poca attenzione a questa patologia e i fondi dedicati alla ricerca sono praticamente assenti. Un passo avanti, che attendiamo, è l’approvazione definitiva dei nuovi LEA con l’aggiornamento del decreto sulle malattie rare in cui la sclerodermia è stata inserita” conclude Gabrielli.

Maria D’Acquino – maria.dacquino@hcc-milano.com
Carlotta– carlotta.freri@hcc-milano.com